在基因检测快速发展过程中，遗传咨询作为患者、临床及实验室的重要纽带，通过高效挖掘致病的遗传因素并进行正确解读，指导疾病的正确治疗，是基因检测转向临床应用过程中必不可少的一环。为建立完善的遗传咨询体系，尊龙凯时人生就博官网登录生物特成立了遗传咨询办公室，为客户提供更加专业、完善的服务，实现“试剂+检测+遗传咨询”一站式服务。

　　为规范遗传咨询工作流程，满足临床对遗传咨询的需要，8月17日，尊龙凯时人生就博官网登录生物举办2019年遗传咨询培训班。本次培训邀请到广州市妇女儿童医疗中心李东至主任、广东省妇幼保健院张彦博士、上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授、东莞妇幼保健院何怡主任等专家，围绕常见遗传病、产前筛查和诊断的遗传咨询、基因组时代的携带者筛查等进行了探讨。

 

//精华分享//

 

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心李东至主任

　　 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心李东至主任通过12个经典的临床案例讲解了地中海贫血（以下简称“地贫”）的筛查和产前诊断。李主任指出基因测序不能覆盖全部的地贫基因，临床上应结合血常规、血红蛋白电泳指标和基因检测结果进行综合判断降低漏诊的可能性。另外特别强调，对于产前筛查，家系调查是很有必要的。

 

广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦博士

 　　广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦博士从检测技术到遗传咨询详解，再到典型案例的分享上，阐述了常见非综合征型遗传性耳聋的遗传咨询。在检测方法的选择上，应定位不同人群及检测目的来做出结果可靠的选择。同时，要保证结果的准确可靠，临床性能验证必不可少；对检测结果的位点致病性判断要有依据，不能因为急于寻找致病依据而盲目拼凑“证据”；对于相关的指南、数据库更新要密切关注及留意。在提供咨询意见时，应遵循知情同意的原则，并尽量客观及详细地进行说明告知及建议。最后通过药物性致聋突变、非常见基因突变的两个临床案例，分享了处理这类特殊情况或较少见情况的经验和方式策略，为我们在处理临床特殊疑难样本的方法上提供了良好的思路。

 

上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授

 　　上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授介绍了耳聋基因检测意义及临床遗传咨询的要点，强调了耳聋基因临床异质性高的问题，建议可以学习相应的临床知识以帮助我们开展遗传咨询工作。同时重点讲解了综合征耳聋以及相应的临床表现，某些耳聋属于非孟德尔遗传，对于某些基因、位点的突变要谨慎对待。对于二代测序平台检测结果要更加谨慎，最好有其他平台数据的验证。最后总结关于耳聋基因检测项目，可以帮助病人了解病因，随着医学技术的发展，无论现在与未来，只有了解病因才能实现预防以及精准医疗。希望未来可以实施普遍筛查的模式，推动整体耳聋发病率的降低。

 

东莞妇幼保健院产前诊断中心何怡主任

 　　东莞妇幼保健院产前诊断中心何怡主任以目前国内广泛开展的地贫筛查为案例，阐述了目前国内遗传病携带者筛查的痛点与不足，指出技术平台在携带者筛查高通量当中的重要性，描绘了扩展型携带者筛查的临床应用需求与市场潜力，为生物医疗一线工作者提供了方向。何主任认为随着测序成本的降低、数据的积累、技术的成熟，扩展型携带者筛查将在临床得到更广泛的应用。

 

尊龙凯时人生就博官网登录生物郑焱博士　　

　　尊龙凯时人生就博官网登录生物郑焱博士从男性不育的遗传病因作为切入点，通过介绍Y染色体微缺失指南推荐检测位点、临床表型、检测意义、检测流程到结果解读等多个内容，对尊龙凯时人生就博官网登录Y染色体微缺失检测试剂盒进行系统介绍，也对一些检测过程中临床常见问题进行解答，让大家对Y染色体微缺失检测的临床意义有了更加深刻的了解。同时郑博士根据指南建议，介绍了尊龙凯时人生就博官网登录利用NGS平台对常染色体，X染色体，Y染色体上多个男性不育相关基因和位点进行检测以及通过QFpcr的方法对患者性染色体多倍性进行检测的检测方法和流程，为男性不育患者形成了系统的男性不育整体技术解决方案。

 

尊龙凯时人生就博官网登录生物管秩生总经理

　　尊龙凯时人生就博官网登录生物管秩生总经理分析了目前生物医疗企业所面临的法规困境以及亟须解决的政策问题，尊龙凯时人生就博官网登录对造福于人类健康的新技术和新平台持完全开放态度，管总的精彩发言极大鼓舞了现场学员。

 

 

　　随着我国经济的快速发展和环境的不断变化，出生缺陷已经逐渐成为妇幼保健领域重点关注的问题，百姓对于遗传咨询的需求和意识也日益增强。此次培训班着力针对从事相关遗传咨询人员进行培训考核，不断加强、深化对遗传疾病的理解，希望通过培训、督导，能够建立规范的遗传咨询服务流程，减少不良患儿的出生，增强诊治的效果。