预防罕见病：新生儿疾病筛查很重要
2014-09-19
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2014年9月19日讯，不久前风靡一时的挑战冰桶，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。但关注罕见病并不只是一种社会责任和爱心，它更涉及到我们每一个人、甚至是下一代的健康和幸福。
9月12日到18日是全国出生缺陷预防宣传周。作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身残疾或其它罕见病的。北京协和医院妇产科副主任医师马良坤说，其实从产前检查和新生儿疾病筛查中，就有可能发现并及时治疗一些罕见病，让孩子以后同正常人一样地生活。
声音
不要放弃每个有缺陷的孩子
我父母都是健康人，但是到我这里基因突变了。其实这种可能性有可能发生在我们每一个人身上。因为罕见病的比例是一定的，不是我，就会是其他人。所以健康的人更要关心、关注罕见病患者和出生缺陷的孩子。”说这话的是黄如方，身高只有1米的他，被伙伴们亲切地称为“1米老大”。他是罕见病发展中心和瓷娃娃关怀协会的创始人之一，患有成骨不全症这种罕见病，他从不避讳谈自己的疾病，也从不把自己当弱者看待。黄如方说，“其实对罕见病群体的关心，恰恰体现在我们对疾病的预防和重视上。我的父母没有放弃我，每一个有缺陷的孩子也不应该被社会放弃。
数据
平均每30秒
就有一名缺陷儿出生
我国每年约有1600万孩子出生，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6％。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。不过，马良坤大夫介绍说，这大约90万的出生缺陷儿中，只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷，其他孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷。比如有种叫“进行性肌营养不良”的罕见病，孩子小时候很正常，但长大了以后才会逐渐出现一些症状，像走路经常摔跟头，容易呛咳，慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医，很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。
现在很多家庭都非常重视产前检查，希望生出一个健康的宝宝。但是马大夫告诉大家，一般的产前检查，查的只是畸形、染色体问题，还有很多疾病是难以发现和预防的。而新生儿疾病筛查，主要是查遗传代谢疾病，特别是那些可防可治的，比如代谢病苯丙酮尿症，只要查出来，通过饮食控制，孩子以后跟常人没什么两样。但如果没查出来，孩子可能就变傻了，后果很严重。
关注
一起做好出生缺陷预防
北京妇产医院、北京妇幼保健院保健科副主任王洁介绍说，目前我国先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力障碍这3种病是国家规定纳入在新生儿疾病筛查里面的。通过筛查，疾病会在孩子出生时就被及时发现，这对孩子和家庭来说意义重大。
做新生儿疾病筛查并不复杂，只需在婴儿出生72小时并充分哺乳后，在其足跟内侧或外侧进行采血就行。但是王大夫说，正因为现在还有很多家庭，甚至社会大众对遗传性疾病、出生缺陷预防的知识还不是那么了解，才让那些万分之一、千万分之一可能发生的疾病，成为了孩子和家庭永远的痛。
王大夫说，目前美国有30多种疾病包含在新生儿疾病筛查中，这对罕见病的预防和治疗来说，好处显而易见。所以我们现在不仅要重视对新生儿疾病筛查的宣传教育，更要努力让更多的疾病纳入到新生儿疾病筛查中，特别是像苯丙酮尿症这类可防可治的疾病。
名词
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查，是对每个新出生的宝宝抽血进行检测，来发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病。其目的是对患病的新生儿，在症状尚未表现或表现轻微时，便通过筛查，早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。