Información

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es un trastorno recesivo del metabolismo de la fenilalanina hereditaria. La fenilalanina hidroxilasa mutada no funcional causo la acumulación de fenil-cetona en el cuerpo que se puede detectar en la orina (FenilcetonuriaPKU), La incidencia de fenilcetonuria varía geográficamente de 1/2600 a 1/120000. La fenilcetonuria no tratada da lugar al nivel anormalmente alto de la fenilalanina que conduce al daño cerebral. El síndrome común de la fenilcetonuria incluye discapacidad inlética grave, anomalías en la función cerebral y problemas de comportamiento

Funciones

Detección de 22 mutaciones relacionadas con la fenilcetonuria

Tecnología de Flujo de hibridación patentada por EE. UU.

Compatible para su uso con sangre entera, sangre de cordón umbilical, mancha de sangre seca y muestras de líquido amniótico

Incluir control de amplificación (IC) y control de hibridación (Biotina) para el monitoreo de todo el proceso de detección

Flujo de trabajo de experimentos

Ventajas

Identificación rápida y precisa de las mutaciones de la fenilcetonuria en una sola prueba

Fácil de operar con 1 hora de tiempo de entrega, resultado disponible en 3 horas

Interpretación simple de un resultado directo

Eficiente y rentable

Capaz de diferenciar portador homocigoto/heterocigoto